Enfermedad de Pompe de inicio tardío en la consulta de Medicina Física Rehabilitación en Bogotá, Colombia. - Angulo Buitrago, Julieth Maritza; Guevara Zarate, Juan Manuel (Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2013)
La enfermedad de Pompe es una patología neuromuscular autosómica recesiva rara, progresiva y frecuentemente fatal. Se caracteriza por la acumulación de glucógeno en muchos tejidos, la cual es más notoria en el músculo esquelético, el corazón y el músculo liso. Dicha acumulación es generada por la deficiencia de la enzima lisosomal alfa glucosidasa ácida. La presentación clínica de esta entidad varía desde una forma infantil o de inicio temprano caracterizada por cardiomiopatía hipertrófica, hepatomegalia, debilidad muscular, hipotonía y muerte originada por falla cardiorrespiratoria en el primer año de vida, hasta la forma de inicio tardío caracterizada por una miopatía lentamente progresiva involucrando predominantemente músculos esqueléticos, que puede presentarse tan tarde como entre la segunda y sexta décadas de la vida. Se presenta el caso clínico de una mujer de 41 años quien consultó al servicio de medicina física y rehabilitación con historia de pérdida progresiva de fuerza muscular de predominio en miembros inferiores y de carácter proximal de trece años de evolución. En la presente investigación se realizó la descripción del caso, se describió el comportamiento clínico, el paraclínico y la evolución postratamiento inicial; así mismo se realizó una revisión bibliográfica de la literatura científica disponible a nivel mundial a cerca de esta entidad.