Asociaciones genéticas en la parálisis cerebral; un campo aún en estudio - Lara Arroyo, Nel Darío; Arias Franco, Mauricio; Valencia Valencia, Doris (Revista Colombiana de Medicina Física y Rehabilitación, 2016)
La parálisis cerebral (PC) es un trastorno motor de origen central con una presentación heterogénea, a la cual se le atribuye múltiples factores de riesgo; pero en realidad de su etiología es poco lo que se conoce. Los nuevos avances en genética como la secuenciación exómica y genómica, han permitido un mayor acercamiento a las asociaciones genéticas con la PC. Se han encontrado la participación de factores genéticos que parecen ser predisponentes y en otros casos mutaciones en genes que pueden ser potencialmente patógenos, relacionados también con otros trastornos neurológicos. La comprensión de la participación subyacente de factores genéticos en la presentación de la PC; ha permito reevaluar los conceptos que existe acerca de la PC, así como la posibilidad de realizar una mejor clasificación de esta y un direccionamiento con mayor certeza de las alternativas terapéuticas, aunque aún falta profundizar en el papel causal de estos hallazgos en la PC. La investigación genética se convierte en una herramienta importante en pacientes con PC, en especial después agotar otras herramientas diagnósticas y se continúa el desconocimiento de su etiología.